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我院开展新生儿耳聋基因筛查

发布日期:2014-07-23 来源:本站原创 浏览:

   今年,为进一步控制出生缺陷发生率,提高出生人口素质,我市决定在市区开展为本市户口新生儿耳聋基因检测爱民工程。我院于今年2月开展此项工作以来,至5月底已送检标本12例,检出基因突变1例。

   耳聋是我国第一大残疾,占总残疾人口的33%,我国每年新生聋儿超过3.5万(不包括迟发型耳聋及药物性耳聋),每1000个新生儿中就有1—3例聋儿,全国正常人群的耳聋突变基因携带率达到6%。

   据统计,2012年1月至2014年3月底,全国各地相继开展新生儿耳聋基因筛查工作,共筛查新生儿48万余名,突变检出率4.53%,确诊药物性耳聋易感患者1224名,先天遗传性耳聋患者112名。

   新生儿父母只需提供本人身份证、户口本复印件、新生儿出生医学证明复印件、新生儿记录单等资料,就可免费参加此项惠民项目,其检测方法也非常方便,只需要采集新生儿足跟部2滴血液,通过分析,确认常见的4个基因9个位点耳聋相关基因是否存在缺陷,为临床诊断提供依据,对迟发性耳聋新生儿给予遗传咨询,对药物性耳聋患者及家人给予用药指导。

(妇产科)